Apa Itu Non Invasive Prenatal Test (NIPT)?

Non Invasive Prenatal Test (NIPT) adalah pemeriksaan (screening) pada awal masa kehamilan (prenatal) yang dilakukan secara non invasif untuk mendeteksi kemungkinan terjadinya kelainan genetik pada janin.

Pemeriksaan yang diluncurkan tahun 2011 di Eropa Barat ini dilakukan dengan cara mengambil darah dari vena ibu untuk memeriksa materi genetik janin dari plasenta yang ikut bercampur di dalam darah ibu. Karena dilakukan secara non invasif, pemeriksaan ini relatif aman untuk ibu dan janin dengan tingkat akurasi lebih dari 99%. NIPT dapat dilakukan sejak usia kehamilan 10 minggu hingga akhir kehamilan.

Kelainan Genetik Yang Dideteksi NIPT

NIPT dapat mengetahui kelainan genetik seperti:

Trisomi Aneuploidi
- Trisomi 18 (Edwards Syndrome)
- Trisomi 13 (Patau Syndrome)
Sex Kromosom Aneuploidi
- Trisomi X (triple X Syndrome)
- Monosomy X (Turner Syndrome)
- XXY (Klinefelter Syndrome)
- XYY (Jacobs Syndrome)
Microdeletion Syndrome
- DiGeorge Syndrome
- Williams Syndrome
- Prader-Willi Syndrome
- Angelman Syndrome
- Cri-du-Chat Syndrome

Kelainan kromosom ini mengakibatkan terhambatnya tumbuh kembang anak, kecacatan, keterbelakangan mental, gangguan fungsi organ, keguguran, bahkan kematian pada bayi. Selain itu, NIPT juga dapat mendeteksi jenis kelamin dan golongan darah rhesus janin. Skrining NIPT direkomendasikan pada ibu dengan resiko tinggi, termasuk wanita yang:

Memiliki anak dengan kelainan kromosom bawaan
Riwayat keluarga dengan kelainan genetik
Berusia 35 tahun atau lebih ketika melahirkan nanti
Hasil pemeriksaan abnormal dengan pemeriksaan (screening) lainnya

Keuntungan Pemeriksaan NIPT

Ada beragam keuntungan dari pemeriksaan NIPT, diantaranya: Aman untuk ibu dan janin Tingkat akurasi tinggi mencapai 99% Pemeriksaan menyeluruh untuk 23 pasang kromosom Non invasif (hanya membutuhkan 10 mL darah ibu hamil)

Namun perlu diingat bahwa NIPT adalah pemeriksaan yang bertujuan untuk deteksi dini (screening) dan bukan sebagai pemeriksaan diagnostik.

Hasil Pemeriksaan NIPT

Hasil pemeriksaan NIPT biasanya merupakan interpretasi risiko rendah (low risk) atau risiko tinggi (high risk) terhadap kemungkinan kelainan bawaan yang diperiksa. Hasil NIPT dengan nilai risiko tinggi mungkin akan memerlukan pemeriksaan diagnositik lanjutan, misalnya pemeriksaan genetik dari cairan ketuban (amniocentesis) atau chorionic villus sampling (CVS).

Beberapa kondisi yang dapat menyebabkan hasil NIPT kurang akurat termasuk: Usia kehamilan kurang dari 10 minggu Hamil kembar Ibu obesitas atau mengidap kanker Pernah menerima donor sumsum tulang belakang atau donor organ dari pendonor laki-laki Menerima transfusi darah dari pendonor laki-laki kurang dari 4 minggu sebelum melakukan pemeriksaan NIPT

Source:

Non-invasive prenatal testing (NIPT) [Internet]. NHS. 2021 [cited 3 May 2021]. Available from: https://www.nhsinform.scot/healthy-living/screening/pregnancy/non-invasive-prenatal-testing-nipt